بیماری هموفیلی یکی از اختلال های نادر ولی جدی خون‌ریزی دهنده است که معمولاً از طریق وراثت منتقل می شود. این بیماری به دلیل نقص در فاکتورهای انعقادی خون بروز می کند و باعث خون‌ریزی های غیرطبیعی در بیماران می شود. اگرچه هموفیلی درمان قطعی ندارد، اما با تشخیص به موقع و مراقبت های درست می توان کیفیت زندگی بیماران را به میزان قابل توجهی بهبود بخشید. در ادامه، با مهم ترین نکات درباره این بیماری، از علائم تا شیوه های پیشگیری و کنترل، آشنا می شویم.
هموفیلی چیست و چه انواعی دارد؟
هموفیلی یک بیماری ژنتیکی است که در آن بدن توانایی کافی برای توقف خون‌ریزی ندارد. این مشکل به دلیل نبود یا کمبود یکی از فاکتورهای انعقادی خون به وجود می آید. این بیماری به دو نوع اصلی تقسیم می شود: هموفیلی نوع A و هموفیلی نوع B.
- هموفیلی نوع A ناشی از کمبود فاکتور ۸ (هشت) است.
- هموفیلی نوع B ناشی از کمبود فاکتور ۹ (نه) است.
- این بیماری بیشتر در مردان دیده می شود، چرا که با کروموزوم X مرتبط است.
- شیوع آن در پسران حدود یک مورد در هر پنج هزار تولد است.
علائم بیماری هموفیلی و شدت آن
علائم بیماری هموفیلی بسته به شدت کمبود فاکتور انعقادی متفاوت است. شدت بیماری تعیین کننده نوع مراقبت ها و درمان مورد نیاز بیمار خواهد بود. افراد مبتلا ممکن است دچار خون‌ریزی های غیرعادی شوند، حتی در اثر ضربات جزئی.
- در موارد شدید (سطح فاکتور کمتر از ۱ درصد)، خون‌ریزی های خودبه‌خود، به‌ویژه در مغز، مفاصل و عضلات شایع است.
- در موارد متوسط (سطح فاکتور بین ۱ تا ۵ درصد)، خون‌ریزی معمولاً در موقعیت های خاص مانند جراحی، دندان‌پزشکی یا تصادف رخ می دهد.
- نشانه هایی مانند کبودی های بی علت، ورم مفاصل، درد عضلانی و خون در ادرار یا مدفوع، هشدارهایی جدی هستند.
تشخیص بیماری هموفیلی و راه های پیشگیری
تشخیص هموفیلی از طریق آزمایش خون برای اندازه گیری سطح فاکتورهای انعقادی انجام می شود. در خانواده هایی که سابقه بیماری های خون‌ریزی دهنده دارند، بررسی ژنتیکی قبل از بارداری ضروری است.
- حدود ۳۰ درصد موارد هموفیلی در اثر جهش های ژنتیکی جدید و بدون سابقه خانوادگی به وجود می آیند.
- بررسی ناقل بودن مادر، به‌ویژه در صورت سابقه خانوادگی، از طریق آزمایش های ژنتیکی ممکن است.
- در زنان باردار ناقل، آزمایش های پیش از تولد مانند نمونه گیری از جفت در هفته های ۱۰ تا ۱۲ بارداری می تواند تشخیص زودهنگام را فراهم کند.
- آموزش خانواده ها در مورد احتمال انتقال ژن معیوب بسیار حائز اهمیت است.
راه های درمان و مراقبت از بیماران هموفیلی
هموفیلی درمان قطعی ندارد، اما با مدیریت مناسب، می توان از عوارض جدی آن جلوگیری کرد. روش اصلی درمان جایگزینی فاکتورهای انعقادی از طریق تزریق وریدی است. مراقبت های منظم پزشکی و اجتناب از موقعیت های خطرناک نیز ضروری هستند.
- تزریق فاکتورهای انعقادی مصنوعی یا تهیه شده از پلاسمای انسان در فواصل منظم انجام می شود.
- بیماران باید همیشه کارت شناسایی پزشکی مربوط به هموفیلی همراه داشته باشند.
- پیش از انجام هرگونه عمل جراحی یا اقدامات دندان‌پزشکی، مشورت با متخصص خون الزامی است.
- بیماران باید از فعالیت هایی که ریسک ضربه یا سقوط دارند مانند فوتبال یا رزمی، خودداری کنند.
زندگی با هموفیلی؛ مراقبت های روزمره و نکات حیاتی
زندگی با هموفیلی نیازمند آگاهی، نظم و توجه به نکات خاصی است. خانواده ها و بیماران باید اطلاعات کافی درباره شرایط بیماری داشته باشند تا بتوانند تصمیمات درست تری در موقعیت های بحرانی بگیرند.
- استفاده منظم از مکمل های لازم (طبق نظر پزشک) برای تقویت مفاصل و استخوان ها توصیه می شود.
- ورزش های سبک مانند شنا، پیاده روی و یوگا برای تقویت عضلات بدون خطر ضربه مفید هستند.
- مراجعه دوره ای به پزشک، ثبت خون‌ریزی ها و آموزش به اعضای خانواده از اهمیت بالایی برخوردار است.
- در مواقع بروز خون‌ریزی، اقدامات فوری مانند کمپرس یخ، بالا بردن عضو آسیب دیده و تماس با پزشک ضروری است.
نتیجه گیری
هموفیلی اگرچه یک بیماری مادام‌العمر است، اما با آگاهی، پیشگیری و مراقبت های مناسب می توان زندگی سالم و فعالی را برای بیماران رقم زد. تشخیص به موقع، مشاوره ژنتیکی، پرهیز از خوددرمانی و ارتباط مداوم با پزشک، مهم ترین راهکارها برای کنترل این بیماری هستند. هفته ملی حمایت از بیماران هموفیلی، فرصتی برای افزایش آگاهی عمومی و توجه بیشتر به نیازهای این بیماران ارزشمند است.
نظر شما در مورد این مطلب چیه؟
ارسال دیدگاه