بیماری SMA (Spinal Muscular Atrophy) یک اختلال ژنتیکی نادر است که عمدتاً به عضلات و نخاع تأثیر می‌گذارد. این بیماری با ضعف تدریجی و تحلیل عضلانی همراه است که به علت نقص در تولید پروتئین خاصی به نام SMN (Survival Motor Neuron) به وجود می‌آید. این پروتئین برای عملکرد صحیح سلول‌های عصبی حرکتی ضروری است و کاهش یا فقدان آن منجر به آسیب به این سلول‌ها و در نتیجه ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی میشود.
این بیماری در اثر جهش‌های ژنتیکی در ژن SMN1 ایجاد میشود که مسئول تولید پروتئین SMN است. این بیماری معمولاً در دوران نوزادی یا کودکی تشخیص داده میشود، اما انواع مختلفی از بیماری SMA وجود دارد که بستگی به سن بروز و شدت علائم متفاوت هستند. برای درمان و مدیریت SMA، پیشرفت‌های زیادی در زمینه داروها و درمان‌های ژنتیکی ایجاد شده است، که به بهبود وضعیت بیماران کمک می‌کند.
علل بیماری SMA
بیماری SMA یک بیماری ارثی است و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این بدین معناست که برای اینکه فردی به SMA مبتلا شود، باید هر دو نسخه از ژن SMN1 (یکی از هر والد) معیوب باشد. هر والد یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از این ژن را می‌تواند به فرزند خود منتقل کند، اما تا زمانی که فرد دو نسخه معیوب نداشته باشد، بیماری در او بروز نمی‌کند. در افراد مبتلا، به علت نقص در این ژن، پروتئین SMN به میزان کافی تولید نمی‌شود، که این امر باعث از بین رفتن سلول‌های عصبی حرکتی در نخاع میشود. این سلول‌ها مسئول کنترل عضلات بدن هستند، بنابراین وقتی که این سلول‌ها آسیب می‌بینند، عضلات ضعف پیدا کرده و توانایی حرکت کاهش می‌یابد.
اختلالات ژنتیکی که به SMA منجر میشود، به طور خاص مربوط به ژن SMN1 هستند که برای تولید پروتئین SMN ضروری است. بدون این پروتئین، سلول‌های عصبی حرکتی نمی‌توانند به درستی عملکرد داشته باشند و این مسئله به تحلیل عضلات و اختلال در توانایی‌های حرکتی فرد مبتلا می‌انجامد.
انواع مختلف بیماری SMA
بیماری SMA به پنج نوع اصلی تقسیم میشود که هر کدام با شدت و سن بروز متفاوت مشخص می‌شوند. این تقسیم‌بندی بر اساس زمان بروز علائم و شدت بیماری است. انواع مختلف SMA به شرح زیر هستند:
- نوع 1 (SMA نوزادی): این نوع بیماری شدیدترین نوع SMA است و معمولاً در نوزادان زیر شش ماه تشخیص داده میشود. نوزادان مبتلا به SMA نوع 1 قادر به انجام حرکات اساسی مانند نشستن یا حرکت دست‌ها و پاها نیستند. این بیماری به سرعت پیشرفت کرده و معمولاً در دو سال اول زندگی منجر به مرگ میشود، مگر اینکه درمان‌های خاصی انجام شود. این نوع، که به نام Werdnig-Hoffmann disease نیز شناخته میشود، بیشترین تأثیر را بر توانایی‌های حرکتی فرد دارد.
- نوع 2 (SMA کودکان): این نوع SMA معمولاً در کودکان بین شش ماه تا دو سال بروز می‌کند. کودکان مبتلا به SMA نوع 2 قادر به نشستن هستند، اما ممکن است نتوانند به طور مستقل ایستاده یا راه بروند. این نوع، پیشرفت کندتری دارد و می‌تواند باعث مشکلات حرکتی و تنفسی شود.
- نوع 3 (SMA بزرگسالی): نوع 3 SMA معمولاً در دوران کودکی یا اوایل نوجوانی بروز می‌کند. در این نوع، فرد مبتلا ممکن است قادر به راه رفتن باشد، اما با مشکلاتی در حفظ تعادل یا انجام فعالیت‌های پیچیده‌تر مواجه خواهد شد. پیشرفت بیماری در این نوع کندتر است و افراد می‌توانند سال‌ها به فعالیت‌های روزمره ادامه دهند.
- نوع 4 (SMA بزرگسالی): این نوع SMA در بزرگسالان، به ویژه پس از ۱۸ سالگی بروز می‌کند. در این نوع، پیشرفت بیماری به شدت کند است و افراد معمولاً قادر به حفظ استقلال خود در انجام کارهای روزمره هستند. تنها مشکلات جزئی در قدرت عضلانی و تعادل ممکن است ایجاد شود.
- نوع 5 (SMA پیشرفته): این نوع نادر است و به طور معمول در دوران بزرگسالی رخ می‌دهد. علائم آن شبیه به نوع 4 است، اما ممکن است به طور خفیف‌تر و در سنین بالاتر ظاهر شود.
علائم بیماری SMA
علائم بیماری SMA بسته به نوع آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است. با این حال، برخی از علائم عمومی که در بیشتر انواع بیماری SMA مشاهده میشود عبارتند از:
- ضعف عضلانی: این ضعف به طور معمول در عضلات نزدیک به ستون فقرات (مانند عضلات گردن، شانه‌ها و پاها) مشاهده میشود. در افراد مبتلا به SMA نوع 1، ضعف عضلانی می‌تواند از بدو تولد دیده شود.
- دشواری در حرکت: به مرور زمان، افراد مبتلا به SMA قادر به انجام حرکات ساده مانند نشستن، ایستادن یا راه رفتن نخواهند بود. در برخی از موارد، ممکن است بیمار قادر به انجام فعالیت‌های فیزیکی مانند دست دادن یا بالا بردن دست‌ها نباشد.
- مشکلات تنفسی: به دلیل ضعف عضلات تنفسی، فرد مبتلا به SMA ممکن است با مشکلاتی در تنفس مواجه شود. این می‌تواند خطراتی برای زندگی فرد ایجاد کند.
- اختلالات بلع: در مراحل پیشرفته بیماری، ضعف در عضلات بلع ممکن است باعث مشکل در خوردن و نوشیدن شود و در نتیجه، خطر خفگی وجود دارد.
تشخیص بیماری SMA
تشخیص بیماری SMA معمولاً شامل مجموعه‌ای از آزمایش‌ها و ارزیابی‌های بالینی است. برخی از این روش‌ها عبارتند از:
- آزمایش‌های ژنتیکی: آزمایش ژنتیکی دقیق‌ترین روش برای تشخیص SMA است. در این آزمایش‌ها، تغییرات یا جهش‌های ژنتیکی در ژن SMN1 شناسایی میشود. این آزمایش‌ها می‌توانند قبل از تولد نیز انجام شوند.
- آزمایش‌های بالینی: در این مرحله، پزشک با بررسی علائم و تاریخچه پزشکی بیمار، تشخیص دقیق‌تری می‌دهد. آزمایش‌های عملکردی عضلانی و ارزیابی‌های حرکتی به تشخیص بیماری کمک می‌کنند.
- آزمایش‌های تصویربرداری: در برخی موارد، پزشک ممکن است از تصویربرداری‌هایی مانند MRI برای ارزیابی آسیب‌های عصبی و عضلانی استفاده کند.
درمان بیماری SMA
در گذشته، درمان خاصی برای SMA وجود نداشت و تنها درمان‌های حمایتی برای کاهش علائم بیماری مورد استفاده قرار می‌گرفت. اما در سال‌های اخیر، پیشرفت‌های چشمگیری در درمان این بیماری انجام شده است.
- اسپی‌نرازا (Spinraza): این دارو که در سال ۲۰۱۶ تایید شد، به افزایش تولید پروتئین SMN از ژن SMN2 کمک می‌کند. این درمان باعث بهبود توانایی‌های حرکتی و کاهش پیشرفت بیماری میشود.
- Zolgensma: این درمان ژنتیکی جدید است که به منظور اصلاح جهش‌های موجود در ژن SMN1 انجام میشود. این دارو به طور خاص برای کودکان زیر دو سال توصیه میشود و ممکن است منجر به بهبود قابل توجهی در وضعیت بیمار شود.
- Risdiplam (Evrysdi): این دارو به طور خوراکی مصرف میشود و برای درمان SMA از طریق افزایش تولید پروتئین SMN2 کاربرد دارد.
پیشگیری از بیماری SMA
چون بیماری SMA یک اختلال ژنتیکی است، پیشگیری از آن معمولاً از طریق مشاوره ژنتیکی امکان‌پذیر است. زوج‌هایی که در خانواده‌شان سابقه SMA دارند می‌توانند از مشاوره ژنتیکی برای ارزیابی خطر بیماری استفاده کنند. در صورتی که خطر بروز بیماری وجود داشته باشد، گزینه‌هایی مانند درمان‌های پیشگیرانه و ژنتیکی قابل استفاده هستند.
نتیجه گیری
بیماری SMA یک بیماری نادر و جدی است که به دلیل اختلال در ژن SMN1 منجر به تحلیل عضلات و مشکلات حرکتی میشود. با وجود اینکه این بیماری تا چندی پیش درمان قطعی نداشت، پیشرفت‌های علمی اخیر در زمینه درمان‌های دارویی و ژنتیکی، امید جدیدی برای بیماران مبتلا به SMA فراهم کرده است.
نظر شما در مورد این مطلب چیه؟
ارسال دیدگاه